祝
贺
近日，上海交通大学生命科学技术学院韦朝春教授团队和中国农业科学院作物科学研究所合作完成基于三代测序数据的水稻泛基因组构建及分析，相关成果论文 “Long-read sequencing of 111 rice genomes reveals significantly larger pan-genomes”在基因组学顶级期刊《Genome Research》上发表。
该项目实施过程中得到了上海交通大学网络信息中心“交我算”平台的大力支持。在此，“交我算”团队热烈祝贺韦朝春教授团队再摘科研硕果！
该研究通过引入一系列新方法处理长读长测序，构建了针对三代测序（TGS）数据的水稻泛基因组构建方法。与水稻参考基因组日本晴相比，新方法从105 个栽培稻（OS）构建的泛基因组包含 604 Mb 的新序列，比此前由~3000 个栽培稻品种二代测序数据（SGS）构建的泛基因组（~270Mb新序列）更全面。加上6个野生稻（OR）品种，水稻泛基因组比现有参考基因组多879 Mb新序列和19,000个新基因。此外，该研究还为所有代表性水稻群体创建了9个高质量的参考基因组，包括 5 个无间隙参考基因组。
论文详见：
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35396275/
泛基因组（Pan-genome）是指某个群体中所有个体基因组的总和，泛基因组的构建和基因存在-缺失变异（PAVs）分析是基因组研究的新热点。基于二代测序技术，人们初步构建了主要作物（如水稻、玉米、大豆）的泛基因组。然而，使用二代测序数据构建的泛基因组仍存在基因组不完整和基因注释不准确的缺点。这些问题在很大程度上可以通过长读长测序（也称为三代测序）技术解决。
该研究挑选了100多个代表性水稻品种，结合二代和三代测序技术进行全基因组测序，获得了连续性和完整性很高的个体基因组；在此基础上，构建了高质量水稻泛基因组，并填补了9个代表性水稻群体的高质量参考基因组， 其中包括 5 个无间隙基因组。
为了探究测序技术对泛基因组构建及分析的影响，该研究分别比较了75个水稻品种的二代和三代测序数据构建的泛基因组及其基因的存在和缺失结果（基因PAV）。结果表明，SGS数据在检测基因PAVs时往往会得到更高的假阳性率，尤其是对于包含重复序列的基因。
该研究进一步对栽培稻的基因PAV与表型进行了关联分析，检测到14,471个显著的基因PAV和表型的关联。结果表明，基因PAVs对水稻表型变异可能有重要贡献。
来源：上海交通大学新闻学术网
上海交通大学生命科学技术学院